也称为
CAH
21-羟化酶缺乏症
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这篇文章是最后修改 于2019年2月12日。
什么是先天性肾上腺增生?

先天性肾上腺增生(CAH)是一组遗传性疾病肾上腺,位于肾脏顶部的小三角形器官分泌荷尔蒙。 CAH与以下方面的缺陷有关:酵素 产生类固醇激素所需皮质醇 和/或醛固酮.

在肾上腺,胆固醇变成前体 称为孕烯醇酮,然后几种酶完成醛固酮,皮质醇和雄激素。如果这些酶中的一种或多种缺乏或功能异常,则最终产物的量将不足。因为低浓度的皮质醇会引起垂体激素,从而刺激肾上腺生长和激素生成(促肾上腺皮质激素,或促肾上腺皮质激素)升高后,肾上腺的大小就会增加(CAH)。然而,增加的尺寸和活性不能克服皮质醇生产中的障碍。其他物质(例如17-羟孕酮),不需要的酶会过量产生。大多数CAH病例是由于21-羟化酶的缺乏,因此,这种类型将成为本文的重点。

使用CAH时,酶缺乏会导致皮质醇浓度和/或醛固酮减少,在某些情况下会导致一组“雄性激素”雄激素增加。过量的雄激素可导致女性的男性性特征发展(男性化),通常在出生时就注意到。女婴的外部性器官可能模棱两可:她的生殖器可能类似于男孩的解剖结构,或者介于男孩和女孩的解剖结构之间。虽然CAH是一种罕见的疾病,但它是引起该病的最常见原因外部性器官昧 (生殖器)在新生儿中。

患有这种疾病的男性在出生时看起来会正常,但可能会在儿童早期开始发展青春期的性特征。女性可能会在脸上和身体上长出过多的头发(多毛症)和其他男性第二性征,在儿童期和青春期都有月经不调。 CAH也可能导致不孕症 在成人中。

CAH酶缺乏症是由于变异 具体而言基因。它们是常染色体隐性遗传的,这意味着在一个人受到CAH感染之前,需要两个拷贝的基因突变,每个父母都继承一个。一个有一个副本的人将是一个载体 但通常不会有任何症状。

大约90%的CAH病例归因于21-羟化酶缺乏症,这是由CYP21A2 基因。受影响的人可能具有经典(较严重)或非经典(较不严重)类型。患有经典缺乏症的人中约有75%会出现“盐分消瘦”的形式,其中包括醛固酮减少并导致体液过多流失,和高钾盐 严重时可能危及生命。

美国国家儿童健康与人类发展研究所估计,经典的CAH影响全世界约15,000个婴儿中的一个,而非经典的CAH则影响约1,000人中的一个。 CAH可以发生在各个种族的人群中,但在Ashkenazi犹太人,Yupik Eskimos和西班牙裔,斯拉夫裔或意大利裔后裔中更为普遍。

其他几种罕见的遗传性酶缺乏症也可引起CAH。其中,最常见的是11-β-羟化酶缺乏症,约占CAH病例的5-8%,而17-α-羟化酶和3-β-羟类固醇脱氢酶则较少见。患有CAH的男性和女性所经历的体征和症状将取决于哪些酶缺乏以及缺陷的严重程度。有关这些较不常见的CAH类型的更多信息,请参见相关页面 页。

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手风琴标题
关于CAH
  • Signs and Symptoms

    先天性肾上腺皮质增生(CAH)相关的症状取决于酶缺乏的类型和皮质醇, 醛固酮雄激素 产生的。症状可能随时间变化,并可能随着疾病和压力而加重。

    那些与经典的21-羟化酶缺乏症CAH形式相关联,导致液体和盐分过多流失(“盐浪费”),可导致威胁生命的肾上腺危机。

    减盐CAH迹象symptoms 可能包括:

    • 心律异常,心律加快
    • 混乱
    • 脱水
    • 钾盐 (高钾血症)
    • 易怒
    • 血糖 (低血糖症)
    • 低血压
    • (低钠血症)
    • 呕吐

    患有经典21-羟化酶缺乏症的女性可能具有外部性别器官,但这些性别器官显然不是男性或女性(外生殖器模棱两可)但正常的生殖器官(子宫,输卵管和卵巢)。

    在童年和青春期的男性和女性中与过量的男性激素(雄激素)相关的体征和症状可能包括:

    • 骨骼生长加快(儿童时期高,但成年人短)
    • 梦见车被盗
    • 粉刺
    • 低沉的声音
    • 阴茎增大(男性)
    • 阴蒂增大(女性)
    • 面部和身体上的多余头发(多毛症)在女性中
    • 不孕症 或生育力下降
    • 月经不调(女性)
    • 肌肉过度生长
    • 耻骨和腋毛的早期发育

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  • 测验

    实验室测试
    先天性肾上腺皮质增生(CAH)测试的目标是:

    • 对所有新生儿进行21-羟化酶缺乏症筛查
    • 帮助确认新生儿筛查阳性的人的状况
    • 帮助诊断有症状的人
    • 确定承运人状态 有21-羟化酶缺乏症的家庭成员的人
    • 确定未明确具有男性或女性生殖器的新生儿的染色体性别(XX或XY)(生殖器模棱两可)
    • 监视CAH的治疗并发现过度治疗
    • 评估和监测肾上腺危机患者的健康状况
    • 在检测过程中检测21-羟化酶缺乏症怀孕 (有时)
    • 识别和/或排除21-羟化酶缺乏症以外的其他类型的CAH(有时)

    测试可能包括:

    筛选

    检测/诊断

    • 17-羟脯氨酸 – 21-羟化酶缺乏症可能会大大提高浓度
    • 尿液样本上的类固醇概况–观察尿液样本中类固醇的模式,是检测异常类固醇产生的非常灵敏的方法
    • ACTH刺激–测量皮质醇 in a person's blood before and after an injection of synthetic ACTH (Synacthen?). If the 肾上腺 在功能上,皮质醇浓度会随着促肾上腺皮质激素的刺激而升高;不经常执行。
    • 当17-OHP升高时,可以进行额外的测试,具体取决于哪个缺陷和积累前体 被怀疑;可能包括以下几种:
    • 醛固酮和肾素 –确定这些物质的浓度是否正常
    • 染色体分析(核型分析)–通过评估婴儿的性别来确定婴儿的性别染色体s(XX(女性)或XY(男性))
    • 基因测试–执行检测基因突变s;诊断通常不需要,但可用于21-羟化酶缺乏症的产前诊断和检测家庭成员的基因突变,以帮助确定携带者的状况;将检测最常见的突变。如果在一个家庭中发现了特定的突变,则测试应包括该突变。

    监控治疗,每隔几个月:

    • 血斑或唾液标本中的17-OHP
    • 雄烯二酮
    • 睾丸激素

    健康状况,生病期间以及监测

    非实验室测试

    • 血压
    • 盆腔超声检查可评估女性内部生殖器官
    • 进行手部X射线或骨骼年龄研究以评估骨骼生长率

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  • 治疗

    先天性肾上腺皮质增生(CAH)的治疗包括替换由于酶缺乏和抑制过量而无法由人体充分产生的物质雄激素 生产。这可能包括:

    • 糖皮质激素–类固醇,例如氢化可的松或泼尼松龙,以取代皮质醇并抑制ACTH分泌和雄激素过多产生
    • 盐皮质激素–如果有人患有食盐的CAH替代醛固酮;某些婴儿也可能建议补充盐分。

    必须调整类固醇的剂量以避免过度治疗,因为这可能会导致与库欣综合征。在压力和疾病发作期间,人们经常需要额外的类固醇。

    肾上腺危机可能危及生命,通常可以通过静脉注射 注射糖皮质激素和大量的静脉注射生理盐水,以及葡萄糖。这种治疗通常带来快速的改善。

    有时需要手术来修饰外部性器官。它可以在年轻女性身上进行,有时也需要作为年轻成年人使用。

    某些症状,例如过多的面部毛发和痤疮,可以通过特定的治疗方法来解决,但是这些应该是对CAH治疗的补充,而不是代替。

    还可以规定其他一系列治疗方法,例如,阻断雄激素的作用,控制血压,刺激生长,抑制青春期和减慢骨骼生长。人们应根据需要与他们的医生和专家交谈,以确定在其发育的不同阶段为其孩子(或他们自己)选择正确的疗法,并了解有关CAH的更多信息。

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